焦点。蛋白质基因组学现在越来越多地用于破译不同癌症从基因型到表型的综合情况10 , 11。遗憾的是,迄今为止,仍缺乏 MTC 的多组学研究,导致缺乏可用于进一步研究的数据。 近年来,复旦大学附属肿瘤医院与东方甲状腺肿瘤专科联盟(OTTA)联盟的三级医院合作,建立了大型甲状腺癌患者样本生物库。在本研究中,基于这个大型的中国多中心平台,我们对大患者进行了全面的基因
组、转录组、表观基因组、蛋白质组和磷酸蛋白质组分析。总的来说,我们的电话号码数据库研究提供了 MTC 的系统性多组学资源,可带来基因组畸变的功能见解,并促进基于蛋白质组学的治疗的探索。 结果 患者队列 根据补充图S1以及材料和方法中列出的标准,我们的最终研究队列包括来自 OTTA 联盟中五家中国三级医院的 102 名 MTC 患者。对于整个队

列,初次手术的中位年龄为 50 岁,两种性别之间没有明显差异(男性:51%;女性:49%)。 根据家族史、临床表现和种系RET,25 名患者 (24.5%) 被分类为 MEN2A(n = 23,包括 FMTC)或 MEN2B(n = 2)突变(见下文)。在随访期间,分别有 25 名(24.5%)和 54 名(52.9%)患者经历结构性复发/持续性疾病(SR/SPD)或生化复发/持续性疾病(BcR/BcPD)。共有15名(14.7%)患者最初患有或最终发展为
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